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Investigadores descubren una causa potencial del autismo

Se encontró que enzimas clave tienen un "efecto profundo" en docenas de genes ligados al autismo. Esta nueva información pudiera ayudar a iluminar los factores ambientales detrás del Trastorno de Espectro Autista y a contribuir a la teoría unificada de cómo se desarrolla este trastorno.
Los problemas con un grupo de enzimas clave llamados topoisomerasas podrían tener efectos profundos en la maquinaria genética detrás del desarrollo del cerebro y potencialmente llevar al Trastorno de Espectro Autista (TEA), de acuerdo a una investigación anunciada ayer en el diario Nature. Unos científicos de la University of North Carolina School of Medicine han descrito un hallazgo que representa un avance significativo en la cacería de los factores ambientales detrás del autismo y lleva a nuevos conocimientos de las causas genéticas del trastorno.

"Nuestro estudio muestra la magnitud de lo que puede ocurrir si las topoisomerasas se ven afectadas", dijo el autor principal del estudio, Dr. Mark Zylka, profesor asociado en el Neuroscience Center y el Department of Cell Biology and Physiology en la UNC. "Inhibir estas encimas tiene el potencial de afectar profundamente el desarrollo neuronal - quizá más aún que tener una mutación en cualquiera los genes que han sido ligados al autismo".

El estudio pudiera tener implicaciones importantes para la detección y prevención del TEA.

"Esto pudiera apuntar a un componente ambiental del autismo", dijo Zylka. "Una exposición temporal a un inhibido de topoisomerasa en el útero tiene el potencial de tener un efecto muy duradero en el cerebro, afectando periodos críticos del desarrollo cerebral."

Este estudio también pudiera explicar por qué algunas personas con mutaciones en las topoisomerasas desarrollan autismo y otros trastornos de discapacidades mentales.

Las topoisomerasas son enzimas que se encuentran en todas las células humanas. Su función principal es desenredar el ADN cuando se enreda de más, una ocurrencia común que puede interferir con procesos biológicos clave.

La mayoría de los químicos conocidos que inhiben la topoisomerasa son usadas en los fármacos para quimioterapia. Zylka dijo que su equipo está investigando otros componentes que tengan efectos similares en las células nerviosas. "Si hay otros componentes como estos en el ambiente, entonces será muy importante identificarlos", dijo Zylka. "Eso realmente nos motiva a movernos más rápidamente para identificar otros fármacos o compuestos ambientales que tengan efectos similares -para que las mujeres embarazadas puedan evitar ser expuestas a estos compuestos".

Zuylka y sus colegas se toparon con el descubrimiento casi por accidente mientras estudiaban el medicamento Topotecán, un medicamento de quimioterapia que se utiliza para el tratamiento del cáncer de ovario, de pulmón, y de cuello de útero. Investigando el efecto de este fármaco en ratones y células nerviosas derivadas de humanos, notaron que el medicamento tendía a interferir con el apropiado funcionamiento de los genes que eran excepcionalmente largos -compuestos de muchos pares base de ADN. El grupo entonces hizo la conección causal de que muchos genes ligados al autismo son extremadamente largos.

"Ahí fue cuando tuvimos nuestro 'momento Eureka'", dijo Zylka. "Nos dimos cuenta que muchos de los genes que eran suprimidos eran genes de autismo increíblemente largos".

De los más de 300 genes que son ligados al autismo, casi 50 fueron suprimidos por el Topotecán. Suprimir tantos genes, aún en una menor medida, significa que una persona que es expuesta a un inhibido de topoisomerasa durante el desarrollo cerebral puede experimentar efectos neurológicos equivalentes a aquellos vistos en una persona que padece TEA debido a un solo gen defectuoso.

Los hallazgos del estudio también podrían ayudar a llevar a una teoría unificada de cómo funcionan los genes ligados al autismo. Alrededor de un 20 por ciento de tales genes están conectados a la sinapsis -las conexiones entre células cerebrales. Otro 20 por ciento están relacionados a la transcripción de genes -el proceso de traducir información genética a funciones biológicas. Zylka dijo que este estudio une ambos grupos, porque muestra que hay problemas transcribiendo largas sinapsis de genes que pudieran afectar la habilidad de una persona a construir sinapsis.

"Nuestro descubrimiento tiene el potencia de unir estas dos clases de genes -genes sinápticos y reguladores transcripcionales", dijo Zylka. "Podría explicar finalmente los mecanismos biológicos detrás de un gran número de casos de autismo".

Los coautores del estudio incluyen a Benjamin Philpot (coautor principal), Terry Magnuson, Ian King, Chandri Yandava, Angela Mabb, Hsien-Sung Huang, Brando Pearson, J. Muro Calabrese, Joshua Starmer y Joel Parker de la UNC y Jack S. Hsiao y Sotrmy Chamberlain de la University of Connecticut Health Center.

El Dr. Philpot discute los hallazgos en este video:



El estudio del Dr. Zylka:



Fuente: www.unchealthcare.org

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